目的 应用生物信息学方法筛选出经尸体检验确诊的婴儿猝死综合征(sudden infant death syn-drome,SIDS)和婴儿感染性猝死(infectious sudden death in infancy,ISDI)死者脑、心脏和肝组织中共有的差异表达mRNA,探讨SIDS与ISDI的共有分子标记和发生机制.方法 下载GSE70422、GSE136992数据集,用R软件limma包筛选SIDS和ISDI死者不同组织样本中差异表达的mRNA,进行重叠分析,并用R软件clusterProfiler包进行基因本体论(gene ontology,GO)和京都基因和基因组数据库(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)富集分析,使用STRING数据库构建蛋白质-蛋白质相互作用(protein-protein interaction,PPI)网络,基于cytoHubba插件筛选hub基因.结果 与数据集中的对照组相比,SIDS和ISDI死者组织样本中有19个显著的共同差异基因,其中心脏组织中16个、肝组织中3个,心脏组织星形肌动蛋白1(astrotactin 1,ASTN1)基因表达差异最显著.PPI网络确定了Ras同源基因家族成员A(ras homolog family member A,RHOA)、整合素亚单位α1(integrin subunit alpha 1,ITGA1)和H2B簇状组蛋白5(H2B clustered histone 5,H2BC5)是hub基因.GO和KEGG分析结果表明,共同差异基因富集在肌动蛋白细胞骨架的调节、黏着斑及对霉酚酸的反应等分子通路中.结论 ASTN1、RHOA和ITGA1可能参与SIDS与ISDI的发生发展.共同差异基因富集在免疫与炎症反应相关通路中,说明SIDS与ISDI在免疫与炎症反应方面可能存在共同的分子调控机制.这些发现有望为SIDS与ISDI的分子解剖和法医学鉴定提供新的生物标记.
法医病理学 生物信息学 婴儿猝死综合征 婴儿感染性死亡 差异基因表达 基因集合富集分析 发病机制
forensic pathology bioinformatics sudden infant death syndrome infectious sudden death in infancy differential gene expression gene set enrichment analysis pathogenesis
